سندرم Rett چیست؟

سندرم rett یک اختلال عصبی ژنتیکی بسیار نادر است که بیشتر زنان را مبتلا می کند. سندرم رت در حدود 1 مورد از هر 10000 تا 15000 تولد زن رخ می دهد. می تواند در افراد از همه نژادها ایجاد شود. در حالی که افراد مبتلا به این سندرم با آن متولد می شوند، علائم آن ممکن است برای چندین ماه یا سال ظاهر نشود. در این نوشته از وب سایت مرکز مشاوره همکده می خواهیم بدانیم که سندرم Rett چیست؟ اگر شما می خواهید از آسیب های مختلف دور شوید می توانید برای مشاوره حضوری یا مشاوره تلفنی روان شناسی در همکده با ما در ارتباط باشید.

 سندرم Rett چیست؟

نوزادان مبتلا به سندرم رت رشد و نمو اولیه معمولی دارند. سپس یک دوره رشد کند و از دست دادن توسعه وجود دارد. سندرم رت از نظر جدی بودن و علائمی که ایجاد می کند متفاوت است. اکثر نوزادان مبتلا به این بیماری دارای ناتوانی های رشدی و ذهنی هستند. اگر فرزند شما سندرم رت دارد، ممکن است کمک به او در مدیریت علائم خود چالش برانگیز باشد، اما کمک و حمایت در دسترس است. یافتن درمان‌های مناسب و روش‌های مقابله می‌تواند کار را برای همه افراد درگیر آسان‌تر کند.

سندرم رت چیست؟

سندرم رت می تواند زمانی ایجاد شود که تغییر (جهش) یا نقص در ژن های خاصی در کروموزوم X وجود داشته باشد. کارشناسان نمی دانند چرا این اتفاق می افتد. هیچ راهی برای جلوگیری از وقوع آن وجود ندارد. تغییرات ژنی می تواند کوچک یا بزرگ باشد. اینکه سندرم رت چقدر جدی است و چه نوع علائمی ایجاد می کند، به نوع تغییرات ژنی بستگی دارد. این عارضه در زنان شایع‌تر است، زیرا زنان دارای دو کروموزوم X هستند، بنابراین می‌توانند در برابر جهش یکی از آنها مقاومت کنند. از سوی دیگر، مردان فقط یک کروموزوم X (و یک کروموزوم Y) دارند. این بدان معناست که اگر جهش در کروموزوم X وجود داشته باشد، ممکن است پس از تولد زنده نمانند.

اگرچه سندرم Rett یک اختلال ژنتیکی است، اما معمولاً ارثی یا در خانواده منتقل نمی شود. بیشتر موارد زمانی اتفاق می‌افتد که تغییر خودبه‌خودی در ژن‌های کروموزوم X رخ دهد. کمتر از 1% از موارد شناخته شده منبع قابل اعتماد از طریق اعضای خانواده به ارث می رسد. از آنجایی که این بیماری بسیار نادر است، کارشناسان ایده دقیقی از تأثیر آن بر امید به زندگی ندارند. بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری تا میانسالی یا بیشتر زندگی می کنند. هنوز نمی توان تخمین های قابل اعتمادی در مورد امید به زندگی پس از 40 سالگی انجام داد.

اختلال ژنتیکی نادر

سندرم رت یک اختلال ژنتیکی نادر عصبی و رشدی است که بر نحوه رشد مغز تأثیر می گذارد. این اختلال باعث از دست دادن تدریجی مهارت های حرکتی و زبان می شود. سندرم رت در درجه اول زنان را تحت تأثیر قرار می دهد. به نظر می رسد اکثر نوزادان مبتلا به سندرم رت در شش ماه اول زندگی همانطور که انتظار می رود رشد می کنند. این نوزادان سپس مهارت هایی را که قبلاً داشتند از دست می دهند – مانند توانایی خزیدن، راه رفتن، برقراری ارتباط یا استفاده از دستانشان.

با گذشت زمان، کودکان مبتلا به سندرم رت با استفاده از ماهیچه هایی که حرکت، هماهنگی و ارتباطات را کنترل می کنند، مشکلات فزاینده ای دارند. سندرم رت همچنین می تواند باعث تشنج و ناتوانی های ذهنی شود. حرکات غیرمعمول دست، مانند مالش مکرر یا کف زدن، جایگزین استفاده هدفمند از دست می شود.

علائم سندرم Rett چیست؟

سندرم رت می تواند طیفی از علائم را ایجاد کند که از کودکی به کودک دیگر متفاوت است. برخی از علائم شدیدتر از سایرین هستند. علائم و نشانه ها نیز به مرحله خاص سندرم رت بستگی دارد. علائم و نشانه های اولیه ممکن است شبیه رفتار اوتیسم به نظر برسند. نوزادان یا کودکان مبتلا به سندرم رت ممکن است دارای موارد زیر باشند:

• کاهش تماس چشمی
• مشکل در تغذیه یا جویدن
• دندان قروچه
• از دست دادن تون عضلانی که به عنوان هیپوتونی شناخته می شود
• حرکات تند یا سفت بازو و پا
• مشکل در خزیدن
• مشکلات راه رفتن، مانند راه رفتن روی انگشتان پا یا راه رفتن با گام های پهن
• مشکلات تنفسی، مانند کشیدن هوا یا حبس نفس
• بروز مشکلات خواب
• کند شدن رشد

علائم سندرم Rett می تواند برای هر کودک متفاوت از دیگری باشد.

سایر علائم و نشانه ها

نوزادان مبتلا به سندرم رت معمولاً پس از یک بارداری و زایمان بدون عارضه به دنیا می آیند. به نظر می رسد اکثر نوزادان مبتلا به سندرم رت در شش ماه اول رشد می کنند و همانطور که انتظار می رود رفتار می کنند. پس از آن، علائم و نشانه ها شروع به ظاهر شدن می کنند. سایر علائم و نشانه ها می تواند شامل موارد زیر باشد:

• حرکات غیر معمول چشم: کودکان مبتلا به سندرم رت معمولاً حرکات چشم غیرمعمولی دارند، مانند خیره شدن شدید، پلک زدن، چشم های ضربدری یا بستن یک چشم در یک زمان.
• تحریک پذیری و گریه کردن. کودکان مبتلا به سندرم رت ممکن است با افزایش سن به طور فزاینده ای حساس و تحریک پذیر شوند. دوره های گریه یا فریاد ممکن است به طور ناگهانی و بدون هیچ دلیل مشخصی شروع شود و ساعت ها طول بکشد. برخی از کودکان ممکن است ترس و اضطراب را تجربه کنند.
• ناتوانی های ذهنی. از دست دادن مهارت ها ممکن است با از دست دادن توانایی تفکر، درک و یادگیری مرتبط باشد.
• تشنج. اکثر افرادی که سندرم رت دارند در طول زندگی خود دچار تشنج می شوند. انواع تشنج ممکن است رخ دهد و با تغییراتی در نوار مغزی (EEG) همراه باشد.

مراحل علائم سندرم Rett چیست؟

چهار مرحله سندرم رت بر اساس ایجاد علائم و نشانه هایی است که با بزرگتر شدن کودک یا بزرگسال مبتلا به این بیماری اتفاق می افتد.

مرحله 1: شروع زودرس

نوزادان مبتلا به سندرم رت معمولاً اولین علائم خود را بین 6 تا 18 ماهگی نشان می دهند. علائم در مرحله 1 می تواند ظریف باشد. ممکن است متوجه هیچ تغییری نشوید. پزشک شما نیز ممکن است در این مرحله متوجه نشود. مرحله اول ممکن است چند ماه یا بیش از یک سال طول بکشد. در مرحله اولیه شروع، رشد حرکتی، زبانی و فکری و مهارت های کودک شما ممکن است کمی کند شود. آنها ممکن است موارد زیر را از خود نشان دهند:

• کاهش تماس چشمی
• کندی در رشد کلی
• از دست دادن یا تاخیر در مهارت های نشستن و خزیدن
• از دست دادن علاقه به اسباب بازی و بازی کردن

مرحله 2: مرحله سریع

مرحله 2 یا مرحله سریع معمولا بین 1 تا 4 سالگی شروع می شود. در این مرحله ممکن است تغییرات به سرعت اتفاق بیفتد. این مرحله ممکن است چند هفته تا چند ماه طول بکشد. در مرحله سریع سندرم Rett ، کودک شما معمولاً برخی از مهارت های زبانی و نقاط عطف رشد را از دست می دهد، مانند:

• زبان گفتاری
• مهارت های ارتباطی
• مهارتهای اجتماعی
• حرکات دست
• مهارت های راه رفتن
• تکنیک های حرکتی
• کند شدن رشد سر
• تغییرات تنفسی، مانند خروپف و تنفس سریع (هیپرونتیلاسیون)

در طی این مرحله، برخی از کودکان نیز ممکن است علائم حرکتی مشخصه سندرم رت را نشان دهند. این می تواند مانند یک حرکت دست پیچیدن، شستن دست، ضربه زدن یا کف زدن مداوم باشد. ممکن است متوجه شوید که فرزندتان مکرراً دست‌هایش را به سمت دهانش می‌برد و با گرفتن و رها کردن تصادفی دست‌هایش را از پشت یا کناره‌هایش می‌گیرد.

مرحله 3: فلات در سندرم Rett

مرحله 3 می تواند بین سنین 2 تا 10 سالگی شروع شود و سال ها ادامه یابد. این مرحله پلاتو یا شبه ایستا نامیده می شود زیرا علائم اغلب برای مدت طولانی ثابت می مانند. برخی از افراد مبتلا به سندرم رت برای بیشتر عمر خود در مرحله 3 باقی می مانند. ممکن است در این مرحله متوجه بهبودی در رفتار فرزندتان شوید. برخی از کودکان کمتر گریه، تحریک پذیری و رفتارهای شبیه به اوتیسم را نشان می دهند. آنها همچنین ممکن است موارد زیر را داشته باشند:

• هوشیاری بیشتر
• بازه توجه بیشتر
• مهارت های ارتباطی بهتر

برخی از کودکان نیز در این مرحله دچار مشکلات حرکتی و تشنج می شوند.

مرحله 4: مرحله آخر

مرحله 4 همچنین می تواند برای سال ها تا دهه ها ادامه یابد. به این مرحله وخامت حرکتی دیرهنگام می گویند زیرا ممکن است کودک شما شروع به کاهش مهارت های حرکتی کند. این ممکن است به دلیل ضعف عضلانی، سفتی و اسپاسم در راه رفتن و وضعیت بدن مشکل ایجاد کند. برخی از افراد نیز ممکن است دچار ستون فقرات خمیده شوند که به اسکولیوز معروف است.

چه زمانی با پزشک صحبت کنیم؟

معاینات منظم با پزشک اطفال کودک شما از بدو تولد مهم است. اگر متوجه تغییراتی در رشد کودک خود شدید یا هر گونه نگرانی دارید به آنها بگویید. آنها اینجا هستند تا به شما و کودکتان کمک کنند. همه نوزادان با سرعت های متفاوتی رشد می کنند و بزرگ می شوند، اما چندین نقطه عطف مهم وجود دارد، مانند نشستن به تنهایی و گفتن اولین کلمات. پزشکان چندین علامت و نشانه را در طول رشد و تکامل اولیه کودک بررسی کرده و پیگیری می کنند. آنها همچنین ممکن است عملکرد مغز و اعصاب کودک را با بررسی مواردی مانند قدرت و حرکت دست آزمایش کنند.

اگر پزشک اطفال شما به سندرم Rett  مشکوک باشد، از آزمایش ژنتیکی برای تشخیص استفاده می کند. کودک شما همچنین برای تایید تشخیص به یک متخصص مغز و اعصاب اطفال که متخصص مغز و اعصاب است و یک متخصص ژنتیک بالینی مراجعه می کند. پزشکان باید قبل از تأیید اختلال ژنتیکی مانند سندرم رت، چک لیست های دقیق و دقیقی را بررسی کنند. ویزیت منظم پزشک برای کودک یا بزرگسال مبتلا به سندرم رت نیز ضروری است تا به آنها در مدیریت این بیماری کمک کند.

نکات مهم برای مراقبین و والدین

در حالی که در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم رت وجود ندارد، گزینه های درمانی زیادی وجود دارد. با کمک تیمی از پزشکان و سایر متخصصان مراقبت های بهداشتی، مراقبان می توانند به کودک خود در مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی کمک کنند. درمان بین افراد متفاوت است و به علائمی که دارند بستگی دارد. تکنیک های درمانی ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• داروهایی برای کمک به مشکلات تنفسی، تشنج و حرکت
• گفتاردرمانی برای بهبود مکالمات
• کاردرمانی برای کمک به بهبود فعالیت های روزانه مانند ارتباطات، لباس پوشیدن و غذا خوردن
• تجهیزات حرکتی مانند بریس، آتل و ویلچر
• تغذیه سفارشی برای کمک به ترجیحات غذایی و اطمینان از افزایش وزن کافی
• کلاس های آموزش ویژه، اجتماعی و حرفه ای

اگر مراقب فردی مبتلا به سندرم Rett  هستید، مهم است که از خودتان نیز مراقبت کنید. گاهی اوقات ممکن است احساس طاقت فرسا کنید، به خصوص اگر قبلاً آن را انجام نداده باشید. اما مطمئن باشید – شما تنها نیستید.  مراقبت کار سختی است، بنابراین اغلب اوقات استراحت کنید و تمام تلاش خود را بکنید تا با خودتان مهربان باشید. پیشنهادات کمک را بپذیرید و به افراد پیشنهادهایی بدهید که چگونه به شما کمک کنند. این کار همیشه آسان نیست، اما می تواند به کاهش بار شما، هم از نظر ذهنی و هم از نظر جسمی کمک کند.

مراقبان کودکان مبتلا به بیماری‌های نادر مانند سندرم رت ممکن است گاهی احساس تنهایی، استرس و غرق شدن کنند. این می تواند شامل والدین، خواهر و برادر، پدربزرگ و مادربزرگ، بستگان و سایر مراقبان باشد. شما مجبور نیستید این کار را به تنهایی انجام دهید.