نشانه های سندرم ویلیامز در کودک

سندرم ویلیامز در کودک یکی از انواع سندرم ها است. در مقاله های قبل گفتیم که سندرم ها در افراد مختلف چگونه هستند. در دنیایی که زندگی می کنیم اختلالات روانی بسیاری وجود دارند. برخی از این اختلالات روانی سندرم های کودکان نام دارد. گفتار درمانی برای کودکان مبتلا سندروم ها مهم است. برای تربیت فرزندان خود شما می توانید از روان شناسان مختلف کمک بگیرید. در دنیای روان شناسی تعاریف متفاوتی وجود دارد. برخی از این تعاریف را ممکن است بشانسید. برخی هم برای شما تازگی دارند. مشاوران تربیتی برای کودکان می توانند بسیار موثر باشند.

شما چه بخواهید چه نخواهید کودکان امروزی نیاز های بسیار زیادی از کودکان در سالیان گذشته دارند. طبیعتاً شما در سن کودکی خود نیازهای کمتری نسبت به کودکان امروزی داشتید. در دنیای روان شناسی درمان های متفاوتی وجود دارد. برخی از این درمان ها را ممکن است تجربه کرده باشید. برخی هم برای شما تازگی دارند. هر چیز مهمی در زندگی هزینه دارد. هزینه تربیت فرزند احتمالا زیاد است. در ادامه می خواهیم ببینیم که نشانه های سندرم ویلیامز در کودک چگونه است.

گفتار درمانی و سندرم ویلیامز در کودک

این رفتار ممکن است در هر فردی به وجود بیاید. این که بگوییم فرد چه نوع رفتاری را در چه لحظه ای انجام خواهد داد غیر قابل پیش بینی و درست نیست. نحوه مدیریت رفتار ها باید زیر نظر روان شناس و مشاور باشد. وقتی یک مشاور با شخص مورد نظر صحبت می کند رفتار های او را تشخیص می دهد. تشخیص رفتار باعث می شود که مشاور بداند چه کاری انجام دهد تا فرد بتواند رفتار خود را مدیریت کند. در ادامه این مقاله که در وبسایت همکده به عنوان اولین و بزرگ ترین مرکز مشاوره تلفنی  روان شناسی در ایران و ارائه دهنده خدمات مشاوره و روان شناسی نوشته شده است می خواهیم در ارتباط با نشانه های سندرم ویلیامز در کودک، صحبت کنیم.

سندرم ویلیامز در کودک چالش برانگیز است

سندرم داون و سندرم ویلیامز در کودک می تواند بیان کلمات خود را برای کودک چالش برانگیز کند. این بر توانایی شنیدن و درک او تأثیر بگذارد. مداخله زبانی زودهنگام از طریق گفتار و زبان درمانی می تواند زندگی را تغییر دهد.

سندرم داون در برابر سندرم ویلیامز در کودک

سندرم داون که تریزومی 21 نیز نامیده می شود، زمانی رخ می دهد که نوزاد با یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 متولد شود. سه نوع سندرم داون وجود دارد:

• نوع تریزومی 21 کامل
• تریزومی موزاییکی 21
• تریزومی انتقالی 21

تفاوت های رشدی مشابه در درجات مختلف بین این سه نوع وجود دارد.

نکته ای در ارتباط با این زمینه

افراد نوروتیپیک با دو نسخه از هر یک از 23 کروموزوم به دنیا می آیند که از هر والدین یک نسخه دریافت کرده اند. بنابراین، هر سلول در بدن انسان عصبی دارای 46 کروموزوم است، به استثنای سلول های اسپرم و تخمک. در سندرم ویلیامز در کودک ممکن است همانند سندرم ها دیگر، یک کروموزوم اضافی یا بخشی از یک کروموزوم وجود دارد.

کروموزوم ها و گفتار درمانی

کروموزوم ها مانند کدی هستند که نحوه رشد و تکامل فرد را کنترل می کند. داشتن یک کروموزوم اضافی، نحوه رشد و یادگیری کودک را تغییر می دهد.

چگونه سندرم داون و سندرم ویلیامز در کودک بر گفتار و زبان تأثیر می گذارد

از آنجایی که افراد مبتلا به سندرم ها با کد DNA کمی متفاوت متولد می شوند، به روشی منحصر به فرد رشد می کنند. برخی از این تفاوت ها می توانند بر گفتار و زبان تأثیر بگذارند. به عنوان مثال:

• وزن ماهیچه های صورت کم می تواند بیان را به چالش بکشد.
• یک زبان نسبتاً بزرگ نسبت به اندازه دهان آن ها می تواند ایجاد صداها را سخت تر کند.
• عفونت های مکرر گوش به دلیل وجود مایع در گوش می تواند شنوایی را مختل کند.
• یادگیری کندتر و کنترل سندرم ویلیامز در کودک با گفتار درمانی
• توانایی های یادگیری کندتر می تواند نقاط عطف رشد، از جمله نقاط عطف گفتار را به عقب براند.

این تفاوت ها باعث می شود که زبان دریافتی (آن چه کودک می فهمد) قوی تر از زبان بیانی (آن چه کودک می گوید) باشد. چندین درمان پیشگیرانه  وجود دارد که می توانند در مراحل اولیه برای کمک به پر کردن این شکاف انجام شوند. با حمایت مناسب، سندرم ویلیامز در کودک درمان می شود و همچنین کودکان نیازهای خود را بهتر بیان کنند و اضطراب کمتر و اعتماد به نفس بیشتری را تجربه کنند.

نشانه های سندرم ویلیامز در کودک

سندرم ویلیامز یک بیماری نادر است که در حدود یک کودک از هر 20000 کودک متولد شده در سال دیده می شود. این یک اختلال رشدی است که هیچ درمانی ندارد، اما انواع دیگر روش ها می تواند کمک کند. متأسفانه، طول عمر فردی که از این عارضه رنج می برد می تواند تا 60 سالگی زندگی کند، اگرچه تصور می شود که این بیماری سال های او را از 10 تا 20 درصد کوتاه کند.

سندرم ویلیامز در کودک اولین بار در سال 1961 توسط دکتر J.C.P. کشف شد. ویلیامز، یک پزشک در نیوزلند، اگرچه دانش در مورد این بیماری از آن زمان افزایش یافته است. ژنتیک نقش مهمی در این بیماری دارد. زیرا اعتقاد بر این است که فردی که این سندرم را دارد 50 درصد احتمال دارد آن را به فرزندان خود منتقل کند. از آنجایی که هیچ راهی برای پیشگیری از این بیماری وجود ندارد، وقتی که بیماری که قابل تشخیص شد باید قبل از بچه دار شدن به دنبال مشاوره پزشکی باشد.

چه چیزی باعث سندرم ویلیامز می شود؟

این اختلال ناشی از ناهنجاری در کروموزوم شماره ۷ است که به مهارت‌های رفتاری و توانایی‌های شناختی کمک می‌کند. 1150 ژن و بیش از 940 شبه ژن در این کروموزوم وجود دارد. این تا حد زیادی بزرگترین تراشه DNA انسان در بدن است.

26 کروموزوم از دست رفته در این ژن وجود دارد. در حالی که در مورد بسیاری از آن‌ها زیاد به نظر نمی رسد، حتی یکی از آن‌ها می تواند ناهنجاری ایجاد کند. یکی از ژن هایی که مسئول ایجاد پروتئین موسوم به الاستین است در این بخش است. به آن ELN می گویند.

سندرم ویلیامز در کودک و ELN

‏ELN به رشد عصبی کمک می کند و زمانی که این ژن وجود نداشته باشد، می تواند باعث ایجاد مشکلاتی در بافت های همبند شود. همچنین برای کسانی که ELN را از دست داده اند، مشکلات قلبی عروقی دارند. برخی از ژن های دیگر که از دست رفته اند به بینایی و پردازش آن‌چه که چشم می بیند کمک می کند. متأسفانه بخش قابل توجهی از این ژن ها مسئول مهارت های شناختی و رفتاری هستند که به طور قابل توجهی بر فرد مبتلا به این بیماری تأثیر می گذارد. در حالی که ژنتیک در این شرایط ضروری است، هیچ عامل ژنتیکی ممکن است در آن دخیل نباشد.

علائم سندرم ویلیامز در کودک

فهرست علائم همراه با این بیماری گسترده است. والدین اغلب متوجه می شوند که کودکان فوراً به عنوان یک اختلال رشدی به نقطه عطف خود نمی رسند، در حالی که دیگران ممکن است بلافاصله متوجه نشوند. در این‌جا شایع ترین مشکلات مربوط به سندرم ویلیامز در کودک آورده شده است:

• اختلال کمبود توجه و بیش فعالی (ADHD)
• رفلاکس اسید یا قولنج مزمن
• مشکلات تغذیه و استفراغ
• نقاط عطف رشد با تاخیر
• اختلالات یادگیری مانند نارساخوانی
• تأخیرهای شناختی خفیف تا متوسط
• قد کوچکتر از حد متوسط
• کلینوداکتیلی یا انگشت کوچکی که به سمت داخل خم می شود
• رفتار بیش از حد دوستانه و بیش از حد به غریبه ها اعتماد دارد
• ترس از صداهای بلند
• ظاهر غیر معمول صورت

علائم سندرم ویلیامز در کودک بخش دوم

• ‏Pectus excavatum به نام فضای سینه فرو رفته
• بینی کوچک که از نظر ظاهری به سمت بالا است
• لب ها و دهان بزرگتر همیشه کمی باز می شود
• دندان های کوچک و با فاصله زیاد
• مینای دندان معیوب
• یک لایه پوست گوشه چشم را می پوشاند.
• وسواس به موسیقی
• از لب بالایی تا بینی ممکن است برجستگی های پوستی وجود داشته باشد.
• لاغری یش از حد و مشکل در افزایش وزن
• سمت چپ از جمله استفاده از چشم و دست را ترجیح می دهد
• کم کاری تیروئید اولیه
• ناهنجاری های هورمونی
• دور اندیشی
• عنبیه داخل چشم یک مشکل غیرعادی دارد.
• از دست دادن شنوایی در بزرگسالی

علائم سندرم ویلیامز در کودک بخش سوم

• تنگی ریه (تنگی عروق خونی)
• تنگی شریان فوق دریچه ای و ریوی
• تشنج
• ماهیچه های سفت
• سطح کلسیم خون بالاتر از حد متوسط
• فشار خون بالا
• سفتی مفاصل و ناتوانی
• اضطراب و سایر اختلالات سلامت روان
• دیابت نوع دوم
• مشکلات گوارشی

اولین نشانه های این اختلال

اولین نشانه سندرم ویلیامز در کودک معمولاً با علائم فیزیکی و ظاهر منحصر به فرد این بیماری به اوج خود می رسد. هنگامی که پزشک تصور می کند کودک ممکن است به این اختلال مبتلا باشد، آزمایش ژنتیک یک عامل تعیین کننده است. بدشکلی های صورت معمولاً شامل پف دور چشم، یک ناحیه غیرطبیعی بزرگ بین لب بالایی و بینی و الگوی عنبیه غیر معمول است.

نکته ای در ارتباط با این زمینه

اغلب، این مشکلات قلبی است که در دوران نوزادی کشف می شود. نوزادان با سوفل قلبی و همچنین تنگی ظاهر می شوند. اختلالات شدید تغذیه نوزاد نیز نگران کننده است. همانطور که کودک شروع به افزایش سن می کند، تأخیر رشد آشکارتر می شود.

چند نشانه وجود سندرم ویلیامز

اگرچه علائم و نشانه های زیادی وجود دارد، پنج علامتی که در درجه اول پزشک را به این بیماری مشکوک می کند، عبارتند از:

• ناهنجاری های صورت
• کودکی که به نقاط عطف خود نمی رسد
•  لاغری بیش از حد و مشکل در افزایش وزن
• مشکلات تغذیه
• مشکلات قلبی نوزاد

چگونه پزشکان سندرم ویلیامز در کودک را به طور قطعی تشخیص می دهند؟

آزمایش DNA

هنگامی که به سندرم ویلیامز مشکوک است، از یک نوع آزمایش ژنتیکی استفاده می شود که عبارتند از:

تجزیه و تحلیل میکرو آرایه

یک ریزآرایه به عنوان DNA در دنیای نامیده می شود. در طول این آزمایش، یک نمونه خون گرفته می‌شود تا مشخص شود که آیا قطعات کروموزوم مفقود یا اضافی در DNA وجود دارد یا خیر.